گزارش 433 مورد بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

مقدمه: به منظور گرداوری اطلاعات از بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در مدت 33 سال، 433 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال مربوط به سال‌های 1347 تا 1380 مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روش‌ها: پرونده‌های 433 بیمار بررسی شد. تشخیص بر اساس معاینات بالینی و آزمایش‌های هورمونی مطرح شده بود. یافته‌ها: از 433 بیمار (270 دختر، 163 پسر)، 347 نفر (1/80%) شامل 226 دختر و 121 پسر، مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز (OHD21) بودند که از آنها 260 نفر‌(75%) نوع دافع نمک ‌داشتند. 54 نفر (22%) نوع ویریلیزان ساده داشتند و 11 نفر (3%) که همگی دختر بودند نوع غیرکلاسیک (دیررس) بیماری را نشان دادند. 63 نفر (5/14%) به کمبود 11 هیدروکسیلاز (OHD11) یا نوع هیپرتانسیو بیماری مبتلا بودند. کمبود 3 بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز (OHDβ3) در 11 نفر (5/2%) دیده شد. نوع لیپوئید در 3 بیمار (7/0%)، دو دختر و یک پسر تشخیص داده شد. نوع کمبود 17 هیدروکسیلاز (OHD17) در 5 دختر (2/1%) و هیپوآلدوسترونیسم با رنین بالا بدون کمبود کورتیزول در 4 بیمار (9/0%، 2 دختر و 2 پسر) مشاهده گردید. خویشاوندی پدر و مادر با 134 نفر از 218 نفر در (61%) موارد وجود داشت. وقوع فامیلی در 79 نفر (43%) از 184 مورد گزارش شد. در 85 بیمار درجه ویریلیسم بر حسب تقسیم‌بندی پرادر کاملاً مشخص شده بود. 22 بیمار ویریلیسم نداشتند. 11 نفر ویریلیسم کامل (نوع 5 پرادر) داشتند. سه نفر از بیمارانی که ویریلیسم درجه 4 را نشان می‌دادند، علایم بالینی دفع نمک را نداشتند. الکترولیت‌‌های این بیماران طبیعی ولی رنین آنها بالا بود. در دو بیمار بعد از ازدواج حاملگی رخ داد. قد نهایی 184 سانتیمتر در بین مبتلایان پسر و 168 سانتیمتر در بین مبتلایان دختر با کنترل خوب دیده شد. مرگ و میر بیماران تا سال 1364 از 208 بیمار 21 مورد بود که 10% موارد را تشکیل می‌داد، ولی از سال 1364 به بعد میزان مرگ و میر در 215 مورد فقط 2 مورد (1%) بود. نتیجه‌گیری: شایع‌ترین نوع بیماری، نوع دافع نمک است. قد نهایی بیماران با کنترل مطلوب بیماری افزایش و میزان مرگ و میر با آگاهی بخشیدن به والدین کاهش می‌یابد.